Мутация g.119292288G>A в 3'-нетранслируемой области (3'UTR) гена миостатина (MSTN) давно известна специалистам как функциональный вариант, ассоциированный с увеличением мышечной массы у овец породы Тексель. Несмотря на это, эволюционное происхождение и историческая динамика распространения этой мутации до сих пор оставались неизученными. Понимание этих аспектов имеет решающее значение для расшифровки геномной архитектуры мутаций с сильным эффектом и их потенциального применения в селекции животных.
От истории мутации к практическому применению
Для выяснения происхождения и распространения мутации исследователи проанализировали данные полногеномного секвенирования 73 различных пород овец со всего мира, что позволило охарактеризовать распределение частоты аллелей мутации MSTN g.119292288G>A. Авторы применили методы, основанные на анализе графов предковой рекомбинации, реализованные в программах Relate и CLUES, для оценки истории отбора.
Чтобы определить временные рамки возникновения мутации, исследовательская группа проанализировала 31 древний геном европейских овец, датированных периодом от 8200 до 440 лет до нашего времени. Для оценки фенотипических эффектов мутации были проведены ассоциативные исследования в гибридной популяции овец Ху × Восточно-фризская.
Результаты анализа показали, что производный аллель (A) имеет высокую частоту (>0,7) у восточно-фризской, тексельской и молочной овцы породы Мид, но редко встречается или отсутствует у других пород. Это позволяет предположить, что мутация, вероятно, возникла в северных Нидерландах, особенно в регионах острова Тексель и провинции Фрисландия.
Анализ истории отбора указывает на то, что этот аллель подвергся сильному положительному отбору в течение последних ~300 лет. Примечательно, что ни сама мутация, ни связанный с ней гаплотип не были обнаружены ни в одном из древних европейских образцов, что подтверждает относительно недавнее происхождение.
В гибридной популяции Ху × Восточно-фризская особи, несущие мутантный аллель, демонстрировали значительно больший вес при рождении, отъемный вес и массу тела в шестимесячном возрасте по сравнению с гомозиготами дикого типа (p < 0,05).
По мнению авторов исследования, полученные результаты представляют собой комплексный обзор происхождения, распространения и фенотипического влияния мутации MSTN g.119292288G>A. Эта информация предоставляет ценные сведения для идентификации и использования мутаций с сильным эффектом в программах геномной селекции овец.
Данное исследование расширяет понимание генетических механизмов формирования продуктивных качеств овец и может быть использовано для разработки более эффективных селекционных стратегий, направленных на повышение мясной продуктивности.